Мутирование
Cтраница 2
Однако защитный эффект этих соединений не ограничивается лишь уменьшением уровня мутирования. Причем все эти защитные свойства наблюдаются при экзогенном введении витаминов. [16]
Имеющиеся в настоящее время данные о спонтанной способности генов человека к мутированию указывают, что наши гены отнюдь не обладают большей устойчивостью к излучению, чем гены других организмов. Нам известно также, что человек, подобно другим организмам с перекрестным оплодотворением, уже обременен многими вредными рецессивными генами, которые особенно проявляются при разных типах инбридинга. Например, было установлено, что у детей от браков между двоюродными братьями и сестрами или от родственных браков иных типов смертность значительно выше, чем у детей от браков между неродственными друг другу людьми. Более того, мы знаем, что вредные рецессивные факторы, особенно те из них, которые оказывают сильное воздействие в гомозиготном состоянии, также снижают в среднем жизнеспособность гетерозигот и укорачивают продолжительность их жизни. Таким образом, совершенно очевидно, что необходимо всячески избегать дальнейшего увеличения этого генетического гнета. [17]
Если наблюдаемое число таких сайте превышает их ожидаемое число, то указанная группа являете горячими точками мутирования. [18]
У человека также, безусловно, возникают спонтанные мутации, и делались попытки определить при помощи различных методов частоту мутирования разных генов. Простейший из этих методов основан на том, что в редких случаях у одного из детей может проявиться доминантный признак, отсутствующий у обоих родителей. Это должно свидетельствовать о возникновении признака вследствие новой мутации. Проведенное в Дании изучение наследования так называемой хондроди-строфии показало, что примерно одна гамета на 24 000 несет доминантную мутацию, обусловливающую это заболевание. Для 5 других наследственных заболеваний были найдены как более высокие, так и более низкие частоты мутирования. Средняя частота мутаций у человека, видимо, по крайней мере так же высока, как у дрозофилы, но данные, на которых основан этот вывод, еще недостаточно достоверны. [19]
При этом через заданный интервал т осуществляется процедура имитации эволюции, заключающаяся в моделировании процессов репликативной транспозиции, выщепления и мутирования с заданными частотами, v и У, соответственно. При мутировании фиксируются только те замены, которые попадают в промоторный участок. В целом, осуществляется k т / г тактов имитационного эволюционного процесса. [20]
 |
Инактивация ферментов и вирусов. [21] |
Изучая какой-то локус, можно определить лишь вероятность возникновения в нем обнаружимой нелетальной мутации, и эта вероятность будет ниже общей вероятности мутирования и приведет к преуменьшению размеров гена. Обращаясь к рис. 8 и 9 находим, что молекулярный вес гена равен 10 000 - 100 000, а его диаметр ( если ген сферичен) равен 2 - 6 ммк. Как уже было отмечено, эти величины могут представлять собой преуменьшенные размеры тех генов, к которым относятся данные, приведенные в табл. 37, хотя как средние размеры генов дрозофилы они могут быть и не преуменьшенными, потому что гены, частота мутаций которых известна, относятся к числу наиболее часто мутирующих под влиянием облучения. [22]
Как видно из данных табл. 3, ген R обладает самой высокой мутабильностью, за ним следует ген /, тогда как частота мутирования остальных генов очень низка или равна нулю. [23]
При сравнении аберрационной активности НММ при двух рН на первый срок фиксации - 32 часа ( рис. 1) можно отметить, что уровни мутирования хромосом в зависимости от концентрации мутагена достоверно не отличаются при средних и высоких концентрациях. [24]
На основе сравнения последовательностей находят числа транзиций и трансшфсий ( Р, и Q, , классифицированные: вырожденности сайтов 1, т.е. по числу возникающих одинакова колонов при мутировании данного сайта. [25]
Видимые мутации, лишь слабо отличающиеся от дикого типа, труднее проглядеть при этом методе, чем при методе со сцепленными Х - хромосомами, а уменьшенная жизнеспособность мутантов по сравнению с диким типом не приводит к снижению наблюдаемого темпа мутирования. [26]
Уровень мутирования клеток, несущих структурные мутации хромосом / снижается в - опыте по сравнению с контролем в пять раз. [27]
При этом через заданный интервал т осуществляется процедура имитации эволюции, заключающаяся в моделировании процессов репликативной транспозиции, выщепления и мутирования с заданными частотами, v и У, соответственно. При мутировании фиксируются только те замены, которые попадают в промоторный участок. В целом, осуществляется k т / г тактов имитационного эволюционного процесса. [28]
Различия в спонтанной мутабильности наблюдаются не только между разными локусами и разными линиями данного вида. Тенденция к мутированию не одинакова и у разных видов. Бауром, показали, что у львиного зева ( Antirrhinum majus) частота мутаций очень высока. В 1922 г. Баур установил, что на 1000 растений приходится по крайней мере 2 мутанта. В работе, опубликованной в 1924 г., Баур определил, что частота мутаций равна 10 %; в этой работе Баур пишет, что большая часть мутаций представляет собой небольшие количественные изменения, так называемые малые мутации ( Kleinmutationen), имеющие, по его мнению, большое значение для видообразования и эволюции. Основываясь на полученных им данных, Баур полагает, что стабильность генов весьма относительна, а константность чистых линий переоценивается. По Бауру, изменения, имеющие эволюционное значение, создаются в результате многократного возникновения малых мутаций. [29]
Исходя из наблюдаемой скорости появления точковых мутаций ( одна мутация на 106 удвоений гена), мы можем подсчитать, что одна мутация приходится на 109 репликаций единичного нуклеотида. Точ-ковые мутации имеют тенденцию к обратному мутированию, причем обратные мутации часто происходят с такой же скоростью, как и прямые. Это значит, что в одной из 109 обратных мутаций будет мутировать тот же самый нуклеотид, в результате чего ген вернется к исходному виду. Это явление легко можно объяснить. Например, если Т будет замещен на С, поскольку С образует минорный таутомер и спаривается с А, то мутация приведет к тому, что в двойной спирали ДНК-потомков появится пара GC. При репликации этой пары существует хотя и малая, но определенная вероятность того, что С в цепи материнской ДНК вновь образует минорную таутомерную структуру и образует пару с А, а не с G, что в свою очередь приведет к обратному мутированию. [30]
Страницы: 1 2 3 4