Нейрофиброматоз
Cтраница 1
Нейрофиброматоз - болезнь Реклингаузена ( рис. 44, а) - наиболее часто встречающийся факоматоз. [1]
 |
Зонд в носо слезном протоке. [2] |
Нейрофиброматоз ( болезнь Реклингхаузена) как системное заболевание из группы факоматозов чаще проявляется в области век, глазницы и лица в виде гемигипертрофических опухолевидных образований. [3]
Проявления нейрофиброматоза глаз могут быть обнаружены у детей уже при рождении ( Г. В. Панфилова) или в первые месяцы и годы жизни, чаще - у мальчиков. [4]
Чаще всего встречается нейрофиброматоз век, почти всегда верхних, в виде плексиформной нейрофибромы или фиброзного моллюска. Веки утолщены, увеличены, свисают, самопроизвольно не поднимаются, иногда синюшного оттенка; консистенция их тестоватая. Опухоль может захватывать висок, лоб, проникать в орбиту, вызывая экзофтальм. Полость орбиты и канал зрительного нерва при этом увеличены, обычно в вертикальном направлении. Костные стенки орбиты истончены, иногда узури-рованы. Это является характерным, но не патогномоничным для нейрофиброматоза орбиты. Поражаются и другие кости черепа. [5]
Наряду с вторичной профилактикой врожденной осложненной глаукомы необходимо осуществлять профилактику и других осложнений нейрофиброматоза, для чего показано иссечение ней-рофиброматозных узлов. К сожалению, операции приходится делать повторно в разных местах, но иного выхода нет. [6]
В отличие от врожденной простой глаукомы, которая, как правило, обусловлена блокадой радужно-роговичного угла нерассосавшейся эмбриональной ( мезодермальной) тканью и при которой миотики не снижают внутриглазное давление, при осложненной нейрофиброматозом глаукоме миотики могут давать эффект, так как угол передней камеры бывает закрыт только частично. В глазном стационаре в таких случаях необходимо выработать оптимальный режим местного медикаментозного лечения. Если инстилляции гипотензивных препаратов неэффективны и офтальмотонус не нормализуется, то показано хирургическое лечение. [7]
 |
Нейрофиброматоз верхнего века и лица. [8] |
Заболевание дифференцируют по клинической характеристике с гемангиомами и лимфангиома-ми, дермоидными кистами, мозговой грыжей, саркомой, лимфо-мой ( см. табл. 3) и другими новообразованиями, а также с отеком Квинке. Для нейрофиброматоза патогномоничны кофейные пятна на коже живота, спины и других областей. [9]
 |
Детская глаукома. [10] |
У больных часта миопическая рефракция слабой степени, резко понижена острота зрения, изменения поля зрения типичны для глаукомы. Врожденный гидрофтальм обычно двусторонний, нередко обнаруживаются другие аномалии развития глаз: гипоплазия радужки, выворот пигментного листка, коло-бома радужки и др., а также врожденные пороки сердца, пило-роспазм и др. Односторонним бывает при нейрофиброматозе или на почве перенесенного увеита с нарушением путей оттока, при ретинобла-стоме. [11]
Очень редки первичные или вторичные опухоли соска зрительного нерва. Известны опухоли соска при нейрофиброматозе, а также туберкуломы, гуммы в его области. [12]
Было установлено [ Penrose, 1954; Oster, 1956 ], что частота рождаемости детей с синдромом Дауна, обусловленным хромосомной аномалией, повышается с возрастом матери. Подобные же сведения [ Giordano, 1977 ] можно дополнить работой Н. А. Чеботарь [1976], показавшей, что у старых крыс повышение вероятности гибели зародыша в овогенезе обусловлено в основном нарушениями в числе и структуре хромосом. Терци [1977] полагает, что прогрессирующее с возрастом увеличение числа аномальных клеток вызвано накоплением новых аномальных кариотипов при поддержании ранее возникших. Было выяснено также, что отцовский возраст играет роль в возникновении заболеваний, вызываемых доминантными мутациями, таких, как ахондропла-зия, нейрофиброматоз, синдром Аперта и др. В исследовании особенностей изменения уровня хромосомных аберраций в регенерирующей печени мышей разного возраста [ Pen-rose, 1961; Curtis, Crowley, 1963 ] были использованы 2 линии мышей, резко отличающиеся по продолжительности жизни. Мыши линии С57 В1 / 6 имеют продолжительность жизни 600 сут, а линии А / Н - 395 сут. [13]
 |
Нейрофиброматоз верхнего века и лица. [14] |
Заболевание дифференцируют по клинической характеристике с гемангиомами и лимфангиома-ми, дермоидными кистами, мозговой грыжей, саркомой, лимфо-мой ( см. табл. 3) и другими новообразованиями, а также с отеком Квинке. Для нейрофиброматоза патогномоничны кофейные пятна на коже живота, спины и других областей. Ранняя диагностика этой болезни важна тем, что заставляет подумать не только о возможных косметических осложнениях ( обезображивание формы, размеров и положения век, смещение глазного яблока и мучительное двоение предметов перед глазами, появление амблиопии и развитие косоглазия и др.), но и в врожденной осложненной нейрофиброматозом глаукоме. Дело в том, что нейрофибромы могут возникать в сосудистой оболочке глаза - в радужке и ресничном теле. Разрастающиеся узлы постепенно закрывают радужно-роговичныи угол и тем самым препятствуют оттоку внутриглазной жидкости. Наряду с этим в патогенезе гипертензии могут играть роль и аномалии развития дренажной зоны глаза. [15]
Страницы: 1 2