Врожденная аномалия

Cтраница 1

Врожденные аномалии, однако, имеют более широкое определение, включая аномальное поведение, функции и биохимию. Пороки развития могут быть единичными или множественными; хромосомные нарушения в целом вызывают множественные дефекты, тогда как изменения в пределах одного гена или подверженность факторам окружающей среды может вызвать либо единичные дефекты, либо синдром. [1]

Врожденные аномалии формы и строения склеры - врожденные кисты, стафиломы, дермоиды - обычно наблюдаются вместе с другими аномалиями развития. [2]

Врожденные изменения сосудистого тракта. [3]

Врожденные аномалии зрачкового края проявляются выворотом пигментного листка на переднюю поверхность радужки или разрастанием пигментного слоя зрачкового края с образованием темной борозды. Клиническая картина может послужить поводом к неправильной диагностике меланомы и рекомендации энуклеации. [4]

Врожденные аномалии хода сосудов на соске состоят в том, что при нормальном калибре видна резкая их извитость без признаков воспаления и функциональных расстройств. [5]

Врожденные аномалии сосудистого тракта глаза чаще всего проявляются колобомами. Иногда встречаются колобомы радужки, ресничного тела и хориоидеи одновременно. Колобома, захватывающая все отделы сосудистого тракта, эмбриологически соответствует ходу вторичной глазной щели. [6]

Это врожденная аномалия развития, при которой руки и ноги короткие, дефектные трубчатые кости и относительно нормальные или рудиментарные кисти и стопы, которые могут располагаться близко к туловищу, как у тюленей. Параллельно могут отмечаться и другие аномалии. Спонтанно фокомелия развивается очень редко. [7]

Метаболизм фруктозы. [8]

Существует врожденная аномалия обмена фруктозы, или эссенциальная фруктозурия, которая связана с врожденным недостатком фермента фрук-токиназы, т.е. в организме не образуется фруктозе-1 - фосфат. [9]

Челюстнолицевой дизостоз - синдром Францешетти ( по Мюллеру. [10]

Гипертелоризм - врожденная аномалия черепа, среди симптомов которой прежде всего бросается в глаза непомерно большое расстояние между зрачками, доходящее до 85 мм и больше. Она обусловлена аномалиями роста костей орбиты, в особенности малых крыльев основной кости. [11]

Увеличивается число врожденных аномалий, возрастает количество детей с онкологическими заболеваниями, психическими расстройствами, болезнями нервной системы, органов пищеварения. В России лишь 14 % детей признаются практически здоровыми, 50 % имеют отклонения в состоянии здоровья, 35 % - хронически больные. [12]

Риск развития врожденных аномалий у детей на четверть обусловлен генетическими отклонениями и условиями среды, важным фактором становится злоупотребление матери алкоголем и наркотиками. Основными причинами смерти детей первого года жизни являются отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде, и врожденные аномалии. [13]

Альбинизм представляет собой врожденную аномалию обмена тирозина, выражающуюся в выпадении биосинтеза меланина и наследуемую по рецессивному типу. При этом состоянии, по-видимому, блокировано превращение ДОФА ( диоксифенилала-нина) в меланин. Дефект, локализованный на более раннем этапе обмена тирозина, представляется маловероятным, так как при альбинизме не обнаружено признаков недостаточности биосинтеза адреналина ( ср. [14]

Причины и патогенез врожденных аномалий глаз чрезвычайно разнообразны, сложны и находятся под влиянием многочисленных внутренних и средовых факторов и их сочетаний. [15]

Страницы: 1 2 3 4