Cтраница 2
Среди симптомов с наследственной отягощенностью встречаются краниостенозы в виде акроцефалосиндактилии с явлениями атрофии зрительного нерва, амблиопии, офтальмоплегии и общей деформации костей. При краниофациальной деформации костного скелета лица развиваются косоглазие, атрофия зрительного нерва, экзофтальм. Наследование идет по аутосомно-доминантному типу. Сюда же относятся арахнодактилия с иридодоне-зом, колобомой радужки, сублюксацией хрусталика, а также альбинизм. Нейрофиброматоз органа зрения проявляется узелками в придатках и оболочках глаза, часто сопровождается гидрофтальмом, а иногда и глиомой зрительного нерва. [16]
Чаще всего встречается нейрофиброматоз век, почти всегда верхних, в виде плексиформной нейрофибромы или фиброзного моллюска. Веки утолщены, увеличены, свисают, самопроизвольно не поднимаются, иногда синюшного оттенка; консистенция их тестоватая. Опухоль может захватывать висок, лоб, проникать в орбиту, вызывая экзофтальм. Полость орбиты и канал зрительного нерва при этом увеличены, обычно в вертикальном направлении. Костные стенки орбиты истончены, иногда узури-рованы. Это является характерным, но не патогномоничным для нейрофиброматоза орбиты. Поражаются и другие кости черепа. [17]