Cтраница 1
Алкаптонурия была правильно охарактеризована Гарродом ( дополнение 1 - Г) в 1909 г. как нарушение катаболизма тирозина. [1]
Алкаптонурия характеризуется экскрецией с мочой больших количеств ( до 0 5 г / сут) гомогентизиновой кислоты, окисление которой кислородом воздуха придает моче темную окраску. В далеко зашедших случаях развиваются охроноз, наблюдаются отложение пигмента в тканях и потемнение носа, ушей и склеры. Эта болезнь известна с девнейших времен, однако только в 1962 г. были получены доказательства, что метаболический дефект при алкаптонурии связан с врожденным отсутствием в печени и почках оксидазы гомогентизиновой кислоты. [2]
Алкаптонурия характеризуется выделением гомогентизиновой кислоты с мочой. Такая моча на воздухе быстро темнеет в результате окисления гомогентизиновой кислоты, приводящего к образованию темного пигмента алкаптона. Заболевание вызывается врожденным отсутствием оксидазы гомогентизиновой кислоты. В молодом возрасте у больных алкаптонурией не наблюдается никаких других симптомов, кроме потемнения мочи. Позднее отмечается пигментация соединительной ткани, часто сопровождающаяся развитием артрита. [3]
Алкаптонурия или эндогенный охроноз представляет врожденную аномалию обмена тирозина и фенилаланина, обусловленную отсутствием фермента гомогентизиназы. В результате промежуточный продукт этих аминокислот - гомогентизиновая кислота - Задерживается в тканях и выделяется с мочой. На воздухе моча, окисляясь, становится черной. Бросается в глаза в области щели век черная окраска склеры в форме клиньев, основанием обращенных к лимбу. Существенного патологического значения для глаз алкапгону-рия не имеет; зрение не страдает. [4]
Алкаптонурия характеризуется экскрецией с мочой больших количеств ( до 0 5 г в сутки) гомогентизиновой кислоты, развиваются охроноз, отложение пигмента в тканях. Метаболический дефект при алкаптонурии связан с врожденным отсутствием в печени и почках оксидазы гомогентизиновой кислоты. [5]
При алкаптонурии в моче резко увеличивается концентрация гомоген-тизиновой кислоты - одного из метаболитов обмена тирозина. В результате моча, оставленная на воздухе, резко темнеет. Причина нарушений метаболизма при алкаптонурии заключается в недостатке оксидазы гомогентизи-новой кислоты. [6]
Характерным признаком алкаптонурии является выделение гомогентизиновой кислоты с мочой; основное нарушение обмена состоит в потере способности окислять помогентизиновую кислоту ( по-видимому, вследствие недостатка оксидазы гомогентизиновой кислоты, см. стр. [7]
При так называемой алкаптонурии, редко встречающемся заболевании, в моче появляется гомогентизи новая кислота ( стр. [8]
При так называемой алкаптонурии, редко встречающемся заболевании, в моче появляется гомогентизиновая кислота ( стр. [9]
Больные с алкаптонурией могут выделять с мочой до 0 5 г гомогентизиновой кислоты в день. Характерным признаком является черная окраска, приобретаемая мочой при стоянии вследствие окисления гомогентизиновой кислоты кислородом воздуха. [10]
Очень часто при алкаптонурии наблюдаются признаки охроноза - окраски в желтый, коричневый или даже черный цвет хрящей ушных раковин, носа, а иногда и склеры, вследствие отложения соответствующих пигментов. [11]
Гаррод ссылается на случаи алкаптонурии у школьника ( описан в 1584 г.) и у монаха ( описан в 1609 г.), здоровье которых не нарушалось, хотя они в течение длительного времени выделяли черную мочу. Заболевание может быть выявлено в раннем возрасте, так как при этом детские пеленки быстро темнеют на воздухе. У больных с алкаптонурией обычно не проявляется других симптомов заболевания, если не считать потемнения сухожилий и хрящей в пожилом возрасте; этот симптом известен под названием охро-ноза. Охроноз может проявляться внешне в потемнении носа, ушей и склеры; при аутопсии находят отложения пигмента в хрящах. Содержание гомогентизиновой кислоты в крови весьма невелико [110- 112]; по-видимому, почечный порог этого соединения низок. Почечный клиренс гомогентизиновой кислоты чрезвычайно высок; высказано предположение, что почки выделяют гомогентизино-вую кислоту не только в результате простой фильтрации, но и путем активной секреции. [12]
При введении гомогентизиновой кислоты в организм больного с алкаптонурией она целиком выделяется с мочой. [13]
Вопрос о химической природе вещества, содержащегося в моче при алкаптонурии, был решен Волковым и Бауманом. [14]
Гомогентизиновая кислота дает все реакции, характерные для мочи больных алкаптонурией. Выяснилось, что у больных алкаптонурией содержание гомогентизи-новой кислоты в моче связано с количеством белка в пище. [15]