Cтраница 3
На воздухе такая моча темнеет. Объясняется это тем, что из-за разложения части мочевины с образованием аммиака рН мочи сдвигается в щелочную сторону; гомо-гентизат при этом спонтанно окисляется атмосферным О2 и превращается в темный пигмент, сходный с тем, который содержится в коже людей черной расы. Это врожденное нарушение обмена носит название - алкаптонурии. У носителей такого дефекта здоровье явным образом ни в чем не страдает, если не считать беспокойства, вызываемого у них самим видом черной мочи. Это тоже немаловажно: известны случаи, когда люди действительно заболевали от одного только страха-черная моча считалась дурным знаком. [31]
Обмен фенилаланина и тирозина претерпевает иногда некоторые врожденные нарушения, интересные своим химизмом. Так, определенный вид умственного недостатка ( imbecilitas phenylpyruvica) характеризуется постоянным выделением с мочой небольших количеств - фенилпировиноградной кислоты. Другая аномалия такого рода, известная под названием алкаптонурия, проявляется в появлении гомогенти-зиновой кислоты, в моче. [32]
Алкаптонурия характеризуется экскрецией с мочой больших количеств ( до 0 5 г / сут) гомогентизиновой кислоты, окисление которой кислородом воздуха придает моче темную окраску. В далеко зашедших случаях развиваются охроноз, наблюдаются отложение пигмента в тканях и потемнение носа, ушей и склеры. Эта болезнь известна с девнейших времен, однако только в 1962 г. были получены доказательства, что метаболический дефект при алкаптонурии связан с врожденным отсутствием в печени и почках оксидазы гомогентизиновой кислоты. [33]
Алкаптонурия характеризуется выделением гомогентизиновой кислоты с мочой. Такая моча на воздухе быстро темнеет в результате окисления гомогентизиновой кислоты, приводящего к образованию темного пигмента алкаптона. Заболевание вызывается врожденным отсутствием оксидазы гомогентизиновой кислоты. В молодом возрасте у больных алкаптонурией не наблюдается никаких других симптомов, кроме потемнения мочи. Позднее отмечается пигментация соединительной ткани, часто сопровождающаяся развитием артрита. [34]
Катаболизм фенилаланина идет через стадию гомогентизиновой кислоты. При окислении на воздухе она быстро превращается в черный пигмент. Моча людей, страдающих этим наследственным недугом ( алкаптонурия), содержит гомогентизиновую кислоту; на воздухе такая моча быстро темнеет. [35]
При скорбуте значительно увеличивается содержание п-оксифенилпировино-градной, п-оксифенилмолочной кислот и тирозина в моче. Пищевая нагрузка тирозином скорбутных морских свинок приводит к резкому увеличению выделения п-окси-фенилпировиноградной и п-оксифенилмолочной кислот, а также тирозина. Кроме того, в моче появляется гомогентизиновая кислота. Прием аскорбиновой кислоты прекращает выделение указанных веществ [ при врожденной алкаптонурии ( стр. По-видимому, при авитаминозе С нарушено окисление ароматического ядра фенилаланина и тирозина ( стр. [36]
При скорбуте значительно увеличивается содержание п-оксифенилпировиноград-ной, п-оксифенилмолочной кислот и тирозина в моче. Пищевая нагрузка тирозином скорбутных морских свинок приводит к резкому увеличению выделения п-оксифенилпиро-виноградной и п-оксифенилмолочной кислот, а также тирозина. Кроме того, в моче появляется гомогентизиновая кислота. Прием аскорбиновой кислоты прекращает выделение указанных веществ [ при врожденной алкаптонурии ( стр. По-видимому, при авитаминозе С нарушено окисление ароматического ядра фенилаланина и тирозина ( стр. [37]
Во многих случаях удалось показать, что врожденные нарушения обмена связаны с полным или частичным отсутствием определенных ферментативных активностей. Организм либо вообще не способен синтезировать данный фермент, либо он синтезирует его недостаточно, либо образуемый им фермент неактивен вследствие каких-то структурных изменений. Некоторые такие врожденные нарушения касаются обмена аминокислот. Мы рассмотрим три вида нарушений, связанных с обменом фенилаланина и тирозина - альбинизм, алкаптонурию и фенилкетонурию. [38]